La sindrome DDX3X è una forma rara causata da mutazioni nel gene DDX3X, un gene localizzato sul cromosoma X.
Gli individui con sindrome DDX3X sono per lo più femmine con mutazioni de novo, vale a dire mutazioni che non vengono trasmesse dai loro genitori.
È stata scoperta recentemente nel 2014 e I soggetti che hanno questa sindrome presentano disabilità intellettive di varia gravità, convulsioni, autismo, basso tono muscolare, anomalie del cervello e sviluppo fisico precoce.
PRESENTAZIONE DELL’ASSOCIAZIONE
La Associazione DDX3X O.D.V. è un’organizzazione italiana senza scopo di lucro nata nel 2020 per permettere lo scambio di informazioni, esperienze, indicazioni di genitori di bimbi affetti dalla sindrome DDX3X. Come parte della nostra missione l’associazione, avendo collegamenti con la DDX3X foundation (USA), oltre a avere lo scopo di collegare le famiglie e di sensibilizzare l’opinione pubblica e delle istituzioni si propone di pubblicare eventuali aggiornamenti sull’evoluzione di terapie che potremmo ricevere dalla DDX3X foundation.
Formata da genitori di bambini DDX3X, che ogni giorno affrontano sfide associate alla crescita dei loro figli affetti da tale sindrome. Molte delle famiglie colpite da DDX3X hanno passato anni senza conoscere la causa dei ritardi dei loro figli.
l’Associazione si occupa inoltre di raccogliere fondi da destinare alla ricerca di cure e/o soluzioni e divulgare novità sulla ricerca dai vari paesi del mondo.
LA MISSIONE
L’ obiettivo è pubblicare eventuali aggiornamenti con la collaborazione della Prof.ssa Silvia De Rubeis, ricercatrice presso la Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, ricercatrice americana e collaboratrice della DDX3X foundation.
Sito internet: https://www.ddx3x.it/
Info: info@ddx3x.it
